研究人员发现渐进性眩目眼病的新基因


角膜疾病是视力障碍和失明,Fuchs内皮细胞角膜营养不良(FECD),角膜渐进性肿胀和混浊,是最终的角膜移植最常见的原因的最常见原因之一。美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员与凯斯西方大学,杜克大学,美国国立卫生研究院及其他地方的研究人员已经确定了三种新的基因组位点 - 不同的延伸段染色体上的遗传物质 - 与FECD相关,FECD经常在家族中聚集,大约39%可遗传。

角膜是覆盖虹膜,瞳孔和前房的眼睛的透明前部。在Fuchs内皮细胞角膜营养不良中,角膜最内层的细胞层开始逐渐恶化,最终导致严重的视力障碍和失明。信用:加州大学圣地亚哥分校

“以前,有一个已知的FECD轨迹。 “研究的第一作者Natalie A. Afshari博士,眼科教授Stuart Brown博士说,他是Donald Shiley眼科学博士,也是美国加州大学Shiley Eye Institute的角膜和屈光手术主管。圣地亚哥健康。 “这些发现提供了对FECD病理学的更深入的了解,反过来将帮助我们开发更好的治疗方法来治疗或预防这种致残性疾病。”

FECD影响角膜细胞的最内层(透明的前盖眼睛),称为内皮。内皮细胞负责维持角膜中适量的液体,保持透明。 FECD是一种进行性障碍,其中内皮缓慢降解,失去清晰度,疼痛和严重视力受损。它影响到40岁以上的美国人口的4%,随着年龄的增长而恶化。女性受到的影响比男性多出两到四倍。虽然在早期有对症治疗,但手术 - 通常是角膜移植手术 - 是显着视力丧失发生后唯一的补救措施。

研究小组进行了全基因组关联研究,这是一种分析方法,科学家在与特定疾病相关的个体中寻找遗传变异。这项研究涉及1,404名FECD患者和2564名欧洲血统的对照者。

结果证实了 TCF4 基因的已知作用,但也揭示了与另外三个基因座的关联: KANK4 , LAMC1 LINC009970 / ATPB1 。研究人员还发现一些基因组标记更易与性别相关,其中 LAMC1 增加女性FECD风险,而 TCF4 增加男性患病风险。

Afshari说:“虽然需要做更多的工作来精确地阐明这些蛋白质的作用,但结果表明它们在维持和维持角膜内皮的健康方面具有重要作用。这些知识提高了我们对FECD遗传风险因子的理解,并为我们提供了新的治疗靶点。“

来源:加州大学圣地亚哥分校